Le syndrome de Klinefelter

Les individus normaux sur le plan génétique possèdent vingt-trois paires de chromosomes, chaque paire provenant par moitié de deux parents. Vingt-deux paires sont des autosomes [Vulgaris-médical], la dernière paire correspond aux chromosomes sexuels.
Il arrive parfois que quelque chose aille de travers [UQAM] dans la formation d'un œuf ou du sperme. Résultat, l'individu naît avec un chromosome de plus ou de moins.
Les gens qui sont atteints du syndrome de Down [ADM | OrphaNet | Jussieu], ou mongolisme, présentent un chromosome supplémentaire dans la vingt et unième paire d'autosomes. D'où le nom de trisomie 21.
Parfois, l'anomalie porte sur les chromosomes sexuels, soit qu'il en manque un, soit au contraire qu'il y en ait un de trop. Les femmes qui présentent une anomalie XO ont ce qu'on appelle le syndrome de Turner [ADM | Turner | OrphaNet]. Les hommes qui ont un génome XXY ont le syndrome de Klinefelter [ADM | Turner | 47XXX | OrphaNet | Sympatico]. On ne dit pas YO pour les hommes car il faut au moins un X pour que la survie soit possible. Les individus qui sont atteints du syndrome de Klinefelter sont donc forcément des mâles puisque leur génome comporte un chromosome Y. Mais des mâles pourvus de testicules plus petits que la normale et qui souffrent d'infertilité ou d'insuffisance en testostérone. Ils ont tendance à être grands, à avoir des jambes plus longues que la normale et une pilosité peu développée sur le corps comme sur le visage. Certains ont le corps un peu en forme de poire. D'autres présentent éventuellement un développement mammaire. La fréquence est d'un cas sur cinq cents ou huit cents, selon les études, ce qui fait que le syndrome de Klinefelter est l'anomalie du chromosome sexuel la plus courante. Un pourcentage important des gens atteints de cette anomalie présente une incapacité à l'étude et un quotient intellectuel réduit en ce qui concerne la verbalisation. Mais, en général, ils sont d'une intelligence normale. Des études font état d'une agressivité plus développée ou d'un comportement antisocial.

D'après Kathy Reichs, Os troubles, 2003, Robert Laffont, 2005

Compléments:

• Le syndrome XYY
• Le syndrome Triplo X